Die United Mitochondrial Disease Foundation UMDF beschreibt den Stand der Diagnose wie folgt:
Mitochondriale Erkrankungen sind schwer zu diagnostizieren. Die Überweisung an ein entsprechendes Forschungszentrum ist kritisch. Wenn erfahrene Ärzte involviert sind, können Diagnosen durch Kombination klinischer Beobachtungen, Laborbewertung, zerebrale Bildgebung und Muskelbiopsien gestellt werden. Trotz dieser Fortschritte erhalten viele Fälle keine spezifische Diagnose.
Die meisten Krankenhäuser haben kein Stoffwechsellabor und können daher nur die grundlegendsten Tests durchführen. Die meisten Krankenhäuser schicken jedoch Proben in jedes Labor des Landes. Nicht alle Labortests sind für alle Patienten erforderlich, und Ihr Arzt kann entscheiden, dass einige dieser Tests nicht erforderlich sind. Darüber hinaus schließt ein einzelner Blut- oder Urinlabortest mit normalen Ergebnissen eine mitochondriale Erkrankung nicht aus. Dies gilt für organische Säuren, Milchsäure, Carnitin-Analyse und Aminosäureanalyse. Selbst Muskelbiopsien sind nicht zu 100% genau.
https://www.umdf.org/what-is-mitochondr ... diagnosis/
Studie zum Stand der Diagnosemöglichkeiten:
"Diagnosis and management of mitochondrial disease: a consensus statement from the Mitochondrial Medicine Society"
https://www.umdf.org/wp-content/uploads ... M-2015.pdf
Meines Wissens gibt es die folgenden Diagnosemöglichkeiten:
1 Genetische Untersuchung
(wird noch ergänzt)
2 Labordiagnostik
3 Muskelbiopsie
(wird noch ergänzt)
http://www.mitosoc.org/tissue-testing
2 Labordiagnostik
2.1 Diagnostik nach Dr. Pieper
Oxidativer/Nitrosativer Stress/Mitochondrienstörung:
LDH-Isoenzyme, Pregnenolon, oxLDL, Nitrotyrosin
(3NT), TAC, GSH, SOD, GPx, ATP-Test, Vit-D, Vit-E,
Coenzym Q10, Homocystein, Holotranscobalamin,
Methylmalonsäure, Citrullin i.U., Laktat/Pyruvat, fr.
Carnitin, S100, MDA
2.2 Diagnostik nach Dr. Kuklinski
2.2.1 Ablauf Kohlenhydratverwertung
Laktat (NaF-Blut und Urin)
Pyruvat (NaF-Blut und Urin)
Verh. Laktat/Pyruvat Pyruvat-Dehydrogenase-Kinase (PDK) (Urin)
Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase (PDP) (Urin)
Laktat-Dehydrogenase (LDH) (Serum)
Tricarbonsäuren des Citratzyklus (Urin)
2.2.2 ATP-Bildung und -Transport
ATP-Konzentration (Heparinblut)
ATP-Produktion (Heparinblut)
Mt-Funktion (Protonengradienten-Messung) (Messung des Membranpotenzials der Mt)
ATP-Belastungstest „Stresstest“ (Heparinblut)
ATP-Modulatortest (Heparinblut)
ATP-Auswärtstransport
ADP-Einwärtstransport
2.2.3 Oxidativer Stress
Glutathion gesamt (EDTA-Blut)
GSH reduziert (EDTA-Blut)
GSH oxidiert (GSSG) (EDTA-Blut)
Verhältnis GSHreduziert/GSHgesamt
γ-GT (Serum)
Malondialdehyd (MDA) (Serum)
MDA-Lipoproteinpartikel (MDA-LDL) oder oxidiertes LDL (Serum)
4-Hydroxynonenal (4-HNE) (EDTA-Blut)
Fettsäurespektrum (Serum)
2.2.4 Superoxiddismutase
Zn/Cu-SOD (SOD-1) (EDTA-Blut)
Mn-SOD (SOD-2) (EDTA-Blut)
extrazelluläres SOD (EDTA-Blut)
2.2.5 Nitrosativer Stress
Citrullin (Urin)
NO (Atemgas)
Nitrotyrosin (EDTA-Blut)
Nitrophenylessigsäure (Urin)
Vitamin B12 (Serum)
Holo-TC (Serum)
Methylmalonsäure (Urin)
S-Adenosylmethionin (SAM) (EDTA-Blut)
Links zu Ergebnissen:
viewtopic.php?f=60&t=745
http://www.myquinstory.info/muscle-biop ... at-so-far/